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Alcaptonuria
Enviado por Ejemplos de Alcaptonuria
Trastorno hereditario del metabolismo humano debido a un gen recesivo, que se presenta en uno de cada 200000 nacimientos, y se caracteriza por la presencia de alcaptona (ácido homogentísico, o 2-5 dihidroxifenilacético) enla orina.
Las vías metabólicas normales de los aminoácidos aromáticos tirosina y fenilalanina se ven alteradas por la inactividad de la enzima homogentísico-oxidasa. Se genera un producto in
termedio, la alcaptona, que tras acumularse en los tejidos aparece en la orina y al oxidarse la oscurece. Ésta es la única manifestación clínica hasta los 20-30 años. Luego se van depositando pigmentos oscuros en los tejidos conjuntivos fibrosos, que pierden elasticidad y se vuelven quebradizos. Los dolores reumatoides que sufren estos pacientes en la cuarta década de vida sedeben a la degeneración progresiva de las articulaciones.
Aunque no se conoce ningún tratamiento que corrija la disfunción metabólica, la alcaptonuria no reduce la esperanza de vida normal. La enfermedad, entre otras hereditarias, fue estudiada en 1909 por el médico inglés A. Garrod, que tendió un puente entre patología y genética con su obra clásica Inborn Errors of Metabolism (1923).
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